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Genome-wide association study of right-sided colonic diverticulosis in a Korean population
한국인에게서 발생하는 게실증의 원인을 GWAS로 규명하다.
written by 신은순
게실증 (憩室症, Diverticulosis )은 식도·소장·대장 등 주요 신체기관 벽에 생기는 작은 주머니인 게실(憩室; Diverticulum)에 장 내용물이 들어가 주머니가 장 벽 밖으로 튀어나오는 상태를 의미하며, 특히 대장에 많이 나타난다.
게실증은 노화, 환경적 요인 및 유전적 소인과 관련된 복잡한 상호 작용에서 발생한다. 유전적 위험 인자의 역학적 증거에도 불구하고, 실제적으로 이와 연관된 유전자를 발굴하거나 검증하고자 하는 GWAS(Genome-wide association study)시도는 없었다. NCBI에서 게실 관련한 GWAS를 검색해 보면, 2019년 5월에 발표된 두 개의 논문이 검색되며, 우리는 세계 최초로 아시아인 특히 한국인에서 게실증에 대한 감수성에 관한 GWAS를 수행하고 연구 결과를 보고했다.
본 연구는 최초의 게실 관련 GWAS라는 데에도 의의가 있지만, 2014년 질병관리본부 주관 하에서 ㈜디엔에이링크가 수주한 과제를 통해 제작된 한국인칩(Affymetrix Axiom™ KORV-96 Array.)을 기반으로 한 연구라는 데에 또한 의미를 둘 수 있다. 본사는 한국인칩 제작, 업그레이드, 생산 학술용역과제에 꾸준히 참여하였으며, 과제 완료만이 아니라 실용화 및 상용화에 성공했다.
본 연구를 통해 3 유전자 WNT4, RHOU 및 OAS1 주변의 게실과 연관된 9개의 신규 SNP(single nucleotide polymorphism)는 우심 게실증에 대해 근원적으로 유전적 감수성에 관여 할 수 있으며, 이러한 결과는 아시아 인구에서 게실의 발달에 대한 기본 연구 정보를 제공할 수 있다.
Figure 3 Manhattan plot displays GWAS meta-analysis for Alzheimer's disease risk (N=455,258) [6]
