MC1R 유전자와 색소침착
MC1R 유전자는 멜라노코르틴-1-수용체(Melanocyte-stimulating hormone receptor)을 코딩하는 유전자로 이 수용체는 멜라닌이라는 색소를 생성하는 멜라닌세포의 표면에 존재합니다. 멜라닌은 피부, 머리카락 및 눈에 색을 부여하는 색소로, 이 색소를 생성하는 멜라닌세포는 두 가지 형태의 유멜라닌(eumelanin) 및 페오멜라닌(pheomelanin)을 만듭니다. 외부 자극이 없을 때 빨간색에서 노란색을 띠는 색소인 페오멜라닌(pheomelanin)을 만들지만 UV 등으로 멜라닌세포자극호르몬(MSH) 등이 MC1R에 달라붙어 신호를 전달하면 갈색에서 검은색을 띠는 색소인 유멜라닌(eumelanin)을 만들게 됩니다. 유멜라닌을 주로 생산하는 사람들은 갈색이나 검은 머리카락과 어두운 피부를 가진 경향이 있습니다. 유멜라닌은 또한 햇빛의 자외선(UV)으로 인한 손상으로부터 피부를 보호합니다. 페오멜라닌을 주로 생산하는 사람들은 붉은 색 또는 금발 머리, 주근깨 및 밝은 피부색을 띠는 경향이 있습니다. 페오멜라닌은 자외선으로부터 피부를 보호하지 않기 때문에 더 많은 페오멜라닌을 가진 사람들은 태양 노출로 인한 피부 손상의 위험이 증가합니다. 멜라노코르틴-1-수용체(Melanocyte-stimulating hormone receptor)는 멜라닌 세포에 의해 생성되는 멜라닌 유형을 조절합니다. 수용체가 활성화되면 멜라닌 세포 내부에서 일련의 화학 반응을 일으켜 이 세포가 유멜라닌을 생성하도록 자극합니다. 수용체가 활성화되지 않거나 차단되면, 멜라닌 세포는 유멜라닌 대신 페오멜라닌을 만듭니다. MC1R 유전자의 일반적인 변이(다형성) 는 피부와 모발 색상의 정상적인 차이와 관련이 있습니다. 특정 유전자 변형은 빨간 머리, 고운 피부, 주근깨 및 태양 노출에 대한 민감성이 증가한 사람들에게 가장 흔합니다. 이들 MC1R 다형성은 멜라노코르틴-1-수용체가 유멜라닌 생성을 자극하여 멜라노 사이트가 주로 페오멜라닌을 생성하는 능력을 감소시킵니다.
Association of melanocortin 1 receptor gene (MC1R) polymorphisms with skin reflectance and freckles in Japanese. Most studies on the genetic basis of human skin pigmentation have focused on people of European ancestry and only a few studies have focused on Asian populations. We investigated the association of skin reflectance and freckling with genetic variants of melanocortin 1 receptor (MC1R) gene in Japanese. DNA samples were obtained from a total of 653 Japanese individuals (ages 19-40 years) residing in Okinawa; skin reflectance was measured using a spectrophotometer and freckling status was determined for each individual. Lightness index (L*) and freckling status were not correlated with age, body mass index or ancestry (Ryukyuan or Main Islanders of Japan). Among the 10 nonsynonymous variants that were identified by direct sequencing of the coding region of MC1R, two variants--R163Q and V92M--with the derived allele frequencies of 78.6 and 5.5%, respectively, were most common. Multiple regression analysis showed that the 163Q allele and the presence of nonsynonymous rare variants (allele frequencies 〈5%) were significantly associated with an increase in sex-standardized skin lightness (L* of CIELAB (CIE 1976 (L*a*b*) color space)) of the inner upper arm. Relative to the 92V allele, the 92M allele was significantly associated with increased odds of freckling. This is the first study to show an association between the 163Q allele and skin reflectance values; this association indicated that light-toned skin may have been subjected to positive selection in East Asian people. https://www.nature.com/articles/jhg201296.pdf?origin=ppub
